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Il paper presenta RD-Embed, un framework di rappresentazione unificata che integra dati clinici testuali e segnali ontologici per migliorare significativamente il recupero diagnostico e la priorizzazione genetica nelle malattie rare rispetto ai modelli esistenti.
Questo studio utilizza analisi genetiche su larga scala per identificare 375 loci condivisi e meccanismi biologici comuni tra depressione maggiore e dolore cronico multisito, fornendo nuove prospettive sulle basi molecolari della loro comorbidità.
Questo studio di casi e controlli su due grandi coorti di popolazione dimostra che l'ascertainment genomico delle varianti germinali PALB2 patogene identifica un rischio significativamente elevato di sviluppare diversi tipi di tumore e una maggiore mortalità, sebbene inferiore rispetto alle stime basate sull'ascertainment familiare, fornendo così dati cruciali per la gestione del rischio clinico.
Questo studio presenta un metodo non invasivo di alta precisione per il test genetico preimpianto (niPGT) che, analizzando il DNA libero dalle cellule nel mezzo di coltura embrionale senza bisogno di biopsia, garantisce una diagnosi accurata sia per malattie monogeniche che per la valutazione del rischio poligenico, risultando concorde con i controlli invasivi.
Questo studio identifica varianti bialleliche di WDR91 come causa di un grave disturbo neurosviluppativo caratterizzato da microcefalia e epilessia, dimostrando che tali mutazioni compromettono la maturazione endosomiale e la regolazione dell'autofagia attraverso una ridotta stabilità e funzione della proteina.
Questo studio qualitativo e d'indagine ha identificato le lacune conoscitive, i bisogni di supporto e le preoccupazioni degli uomini riguardo ai test genetici per il cancro alla prostata, portando allo sviluppo di un toolkit informativo che, sebbene utile, richiede ulteriori verifiche per garantire la sua accessibilità e chiarezza in diversi contesti culturali e di alfabetizzazione.
Questo studio utilizza un approccio di mappatura fine informato dalla funzionalità su oltre un milione di individui per dissecare l'architettura genetica della malattia coronarica, identificando varianti causali e rivelando che il rischio è guidato da processi biologici interconnessi legati al metabolismo lipidico, all'omeostasi vascolare e alle risposte infiammatorie.
Questo studio identifica espansioni eterozigoti di ripetizioni CCG nel 5' UTR del gene TBC1D7 come nuova causa genetica della miopatia oculofaringodistale (OPDM) in individui di ascendenza europea e mista, caratterizzando il meccanismo di tossicità da guadagno di funzione e la regolazione epigenetica associata.
Questo studio genomico su larga scala ha identificato 282 loci associati alla resistenza insulinica, rivelando che la disfunzione del tessuto adiposo e specifici meccanismi infiammatori e di segnalazione sono fondamentali per comprendere la patogenesi della malattia e identificare nuovi bersagli terapeutici.
Lo studio presenta il primo profilo del Registro Russo della Distrofia Muscolare FSHD, caratterizzato da una coorte più giovane rispetto ai dati internazionali, una prevalenza di pazienti con 3 ripetizioni D4Z4 e l'identificazione di tre distinti percorsi di progressione della malattia.
Questo studio integra dati multi-omici a livello di singola cellula con studi di associazione genome-wide per identificare geni candidati causalmente supportati e specifici per tipo cellulare nel glioblastoma, rivelando nuovi meccanismi biologici e potenziali bersagli terapeutici.
SafeGene è una nuova piattaforma computazionale sviluppata per l'Arabia Saudita e gli stati del Golfo che integra modelli genetici specifici e l'analisi della consanguineità per espandere lo screening prenatale a oltre 50 condizioni genetiche, con l'obiettivo di ridurre significativamente la nascita di bambini affetti e generare notevoli risparmi economici.
Questo studio, analizzando dati genetici di 2 milioni di persone, rivela che l'obesità influisce sul rischio di cancro all'endometrio attraverso un meccanismo genetico specifico femminile che coinvolge vie di segnalazione ormonale e dello sviluppo, distinguendo chiaramente le componenti genetiche condivise da quelle indipendenti dall'adiposità.
Questo studio conferma la patogenicità della variante genetica E431K nel gene TGFBR2, responsabile della sindrome di Loeys-Dietz, integrando modellazione molecolare basata sull'intelligenza artificiale e analisi biologiche cellulari che dimostrano come tale mutazione comprometta la stabilità proteica e l'attivazione della via di segnalazione TGF-β.
Questo studio presenta GeniE, uno strumento pubblico sviluppato in collaborazione con 18 organizzazioni di pazienti per stimare in modo dinamico e trasparente la prevalenza genetica di 22 condizioni autosomiche recessive, integrando dati genomici aggiornati con il contesto reale dell'advocacy per supportare lo sviluppo terapeutico.
Questo studio prospettico multicentrico dimostra che il nuovo punteggio di diversità dei motivi regionali (rMDS), derivato dalle variazioni genomiche degli estremi del DNA libero circolante, è un biomarcatore superiore e biologicamente significativo per distinguere i pazienti con carcinoma squamoso del capo e del collo che rispondono all'immunoterapia da quelli che non rispondono, superando le metriche esistenti e offrendo un potenziale impatto clinico sulla stratificazione del rischio.
Questo studio di associazione genome-wide multivariata su milioni di partecipanti di diverse ascendenze ha identificato centinaia di loci genetici condivisi e specifici per i disturbi internalizzanti, rivelando che la suscettibilità genetica condivisa è guidata da meccanismi cellulari e regolatori ampi, mentre il rischio specifico per ogni disturbo riflette perturbazioni specializzate nelle vie neurosviluppo, sinaptiche e di risposta allo stress.
Questo studio descrive lo sviluppo e la validazione "fit for purpose" di un metodo quantitativo LC-MS/MS per la misurazione dell'eparansolfato nel liquido cerebrospinale, identificato come biomarcatore affidabile per la diagnosi, il monitoraggio e la valutazione terapeutica della mucopolisaccaridosi di tipo IIIA.
Questo studio identifica FRMPD4 come un gene causale per la sordità non sindromica, ampliando il suo spettro fenotipico oltre l'invalidità intellettiva e l'epilessia e confermando il suo ruolo conservato nell'udito attraverso analisi cliniche e modelli animali.
Questo studio presenta la prima caratterizzazione integrata su larga scala del genoma e del trascrittoma di oltre 500 tumori al seno indiani, rivelando sottotipi clinici distinti, nuovi geni mutati e firme genomiche che offrono nuove opportunità per la medicina di precisione in una popolazione finora sottorappresentata.